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Informazioni supplementari Ulteriori informazioni su questa malattia Classificazione i 8 Gene i 1 Segni clinici e sintomi Pubblicazioni in PubMed Altri siti 2. Sono stati descritti circa 30 casi. Sebbene il quadro clinico della sindrome ass cute rugosa sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Debré: InfanziaNeonatal ICD La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo. I bambini che presentano una mutazione del gene ATP6V0A2 sembrano avere una prognosi maggiormente favorevole. Di recente sono state identificate mutazioni wsss gene PYCR1 17q

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InfanziaNeonatal ICD Testo della malattia e pubblicazioni correlate. Risorse mediche per questa malattia Centri specializzati Test diagnostici 55 Associazioni dei pazienti 76 Farmaco i orfano i 0. I pazienti affetti dalla WWS hanno una prognosi variabile che dipende dalla mutazione implicata.

La sindrome della cute wsw WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso ess, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

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I bambini che presentano una mutazione del gene ATP6V0A2 sembrano avere una prognosi maggiormente favorevole.

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Sebbene il quadro clinico della sindrome della cute rugosa sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Was Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l’unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

Sono stati descritti circa 30 casi. Servizi di assistenza sociale specializzati Servizi di Eurordis.

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La prevalenza non è nota. Informazioni supplementari Ulteriori informazioni su questa malattia Classificazione i 8 Gene i 1 Segni clinici e sintomi Pubblicazioni in PubMed Altri siti 2. Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Articolo di genetica clinica English I segni istologici non sono patognomonici nella WWS le anomalie delle fibre elastiche possono essere molto ridotte o non specifichema consentono di differenziare la WSS dall’ARCL2 e dalla cutis wsw autosomica recessiva tipo 1 ARCL1; si veda questo termine.

WSS – Wikipedia

Il trattamento è sintomatico. Anche se l’eziologia non è nota, in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni nel gene ATP6V0A2 12q Revisore i dss i: La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Di recente sono state identificate mutazioni del gene PYCR1 17q